Az immunhiányos betegségek elleni küzdelem zászlóshajója lett a Debreceni Egyetem
Szerző: unideb.hu | info@dehir.hu Közzétéve: 2012.10.15. 16:27 | Frissítve: 2012.10.15. 18:05
Debrecen – A ritka genetikai hibák miatt kialakuló fertőzéses betegségek vizsgálatában és kutatásában nemzetközileg elismert központ lett a Debreceni Egyetem.
Az Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai tanszékének egyik jelentős feladata a veleszületett ritka primer immunhiányos betegségek klinikai és genetikai diagnózisa, valamint lehetőség szerinti gyógyítása.
Az utóbbi években jelentős fejlődésen ment keresztül a molekuláris genetika és immunológia, ennek köszönhetően jelentősen megemelkedett az azonosított primer immunhiányos megbetegedések száma. Jelenleg csaknem 200 különböző primer immunhiányt ismer az orvostudomány, amelyek miatt károsodhat az immunrendszer különböző funkciója. A ritka genetikai eredetű betegségek hátterében az immunrendszer fejlődésében vagy működésében szerepet játszó gének genetikai hibája (mutációja) áll.
- A Debreceni Egyetem Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszékének Genetikai laboratóriuma jelenleg több mint 50 primer immunhiány betegség genetikai hátterének felderítésére alkalmas. A vizsgálatok eredményeként évente mintegy 200 olyan hazai és közép-európai beteget kezelnek, akiknek diagnózisát a debreceni laboratórium állítja fel. A tanszékén folyamatos a nem genetikai okra visszavezethető fertőzéses megbetegedésben szenvedő gyermekek kezelése is. Emellett foglalkozunk a veleszületett ritka primer immunhiányos betegségek klinikai és genetikai diagnózisával és - amennyiben lehetséges - gyógyításával is - tájékoztatott Maródi László professzor, a tanszék vezetője.
A kutatóegyetemi pályázat keretében lehetőség volt a kutatómunka folytatására, amelynek jelentős eredménye, hogy a tanszék egy nemzetközi kutatócsoport tagjaként hozzájárult egy új primer immundeficiencia kórfolyamatának, a nyálkahártyák súlyos, visszatérő gombás fertőzéseinek felderítéséhez.
Maródi professzor hangsúlyozta annak jelentőségét, hogy az immundefektusokkal kapcsolatos betegellátás és kutatás csak molekuláris genetikai labordiagnosztikai háttérrel biztosítható. Emiatt külföldi mintára határozta el, hogy Debrecenben is meg kell teremteni a génszekvencia-vizsgálat feltételeit az immunhiányos betegek és családtagjaik számára, akik a hibás gént gyakran tünetmentesen hordozzák, de azok kimutatása az átöröklés miatt meghatározó jelentőségű.
A kutatócsoport munkájának köszönhetően Debrecen ma a fertőzések genetikai hátterének és immunhiány gének mutációinak kutatásában nemzetközileg elismert központtá vált.
HOZZÁSZÓLÁSOK (0)